Médecine foetale et diagnostic prénatal

La médecine foetale, c'est la médecine interne du foetus. La culture de celui qui la pratique doit être élargie à l'ensemble des spécialités qui le concernent. Chaque spécialiste a une connaissance approfondie d'un type de pathologie, mais cela ne suffit pas pour l'appréhender correctement car il faut l'inscrire dans le contexte du foetus. Les explorations prénatales lui sont spécifiques : prélèvements, imagerie, biologie, génétique. L'évolution d'une pathologie durant la vie foetale modifie parfois totalement la vision pédiatrique.

L'enfant atteint de malformation ou de foetopathie est dépisté, puis diagnostiqué, l'annonce aux parents est progressive, le pronostic de l'enfant est évalué, la naissance programmée. La part du hasard est de moins en moins grande. Pour en arriver là, il a fallu que chacun des spécialistes comprenne ce qu'il pouvait attendre de l'autre afin d'essayer d'obtenir une vue globale de la situation. Pour résumer, on peut dire que le but de la médecine foetale est de faire une synthèse du savoir et des moyens de chacun des spécialistes au service d'une pathologie chez l'enfant à naître. Cette définition ne serait pas complète sans y inclure le contexte éthique et socio-culturel dans lequel l'enfant doit être accueilli et grandir.

Il faut donc, chacun avec son savoir, ses moyens et sa culture, connaître ce qu'on peut attendre des partenaires des autres spécialités. Il faut comprendre ce que fait l'autre, connaître ses limites, ses difficultés, ses contraintes, à la fois pour obtenir de lui le meilleur, mais aussi pour ne pas le mettre en difficulté. Pour acquérir cette culture, un grand nombre de documents fort bien faits sont disponibles, mais il nous est apparu, à travers l'enseignement que nous dirigeons, que certaines informations étaient d'accès plus difficile que d'autres. Il fallait par exemple extraire l'information à l'usage des obstétriciens, concernant les maladies métaboliques, le diagnostic en biologie moléculaire, la pathologie immunitaire, d'une somme ne concernant pas précisément le diagnostic prénatal. Il fallait donner l'information de type génétique à l'échographiste ou au pédiatre confrontés à une anomalie de la face ou du coeur. À l'inverse, il est utile au généticien de comprendre les contraintes de l'obstétricien, les limites de l'échographie ou de l'IRM, les risques des prélèvements, les complications d'une interruption de grossesse. C'est dans cet esprit que nous avons abordé ce livre. Cet ouvrage n'est pas exhaustif, mais il tâche de mettre à la portée de chacun le savoir des autres, afin de mieux participer à la synthèse et au progrès en pédiatrie.

Yves Dumez